alsは一度発症すると完治が期待できない難病です。
alsの原因はハッキリ解明されていませんが、一説では家族内の遺伝が指摘されています。
家族内でのalsの遺伝を警戒すべき方とは、どのような方なのでしょうか。
本記事では、alsの遺伝について、以下の点を中心にご紹介します。
- 家族内で遺伝するalsの確率
- alsの遺伝と関係のある遺伝子
- alsの遺伝の可能性がある親等とは
- alsの治療方法
alsの遺伝について理解するためにもご参考いただけますと幸いです。
ぜひ最後までお読みください。
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alsとは
alsは、運動ニューロンの変性が原因で全身の筋肉が動かしづらくなる病気です。
国の指定難病の1つで、筋萎縮性側索硬化症とも呼ばれています。
運動ニューロンとは、脳から筋肉に運動の指令を伝える神経回路です。
alsでは筋肉自体に問題はないものの、運動ニューロンが障害されるために、身体が少しずつ不自由になります。
alsの初期には、筋力の低下によって手足が動かしづらくなります。
あるいは、口周辺の筋力低下によってろれつが回らなくなることもあります。
筋力低下は次第にのど・肺などにおよび、最終的には自力での嚥下・呼吸などが困難になります。
alsは進行性の病気で、完治はほとんど期待できません。
詳しい病態や発症原因については、現在研究が進められています。
ALS(筋萎縮性側索硬化症)は、運動神経が障害され全身の筋肉が麻痺していく病気です。症状が進行すると、車椅子や寝たきりの生活になる方がほとんどです。しかし、ALSの原因はまだはっきりと解明されていません。また、進行ス[…]
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alsは遺伝子異常と関連性が高い
alsの発症原因は解明されていません。
しかし一説では、遺伝子異常が原因と指摘されています。
ここからは、alsと遺伝の関係についてご紹介します。
alsは家族間での遺伝・発症率は5〜10％
基本的にalsは遺伝はしません。
しかし一部では、家族内でalsが遺伝するケースもみられます。
家族内で遺伝するalsは家族性alsと呼ばれています。
家族性alsは、als全体の約5～10％を占めます。
血のつながった親族にalsの発症者がいる方は、いない方に比べると、alsのリスクは高くなります。
出典：厚生労働省【本邦家族性 ALS の臨床像と遺伝学的背景】
家族性ALSの約２割は「SOD1」の遺伝子異常
日本の家族性alsの原因として、SOD1（スーパーオキシド・ジスムターゼ）という遺伝子の異常が指摘されています。
SOD1の遺伝子異常は、日本の家族性alsの約2割を占めます。
SOD1とは、体内の活性酸素を抑制する酵素です。
活性酸素は細胞・血管をサビつかせる物質です。
たとえば、活性酸素は肌のシミ・シワのほか、動脈硬化・ガンの原因としても知られています。
SOD1は、体内の活性酸素を取り除くことで、細胞・血管を保護する作用があります。
ときにSOD1の遺伝子は、何らかの原因によって変異することがあります。
変異したSOD1遺伝子は、かえって運動ニューロンにダメージを与えます。
運動ニューロンが壊死すると脳から筋肉への連絡回路が途絶えるため、alsに至ります。
alsの遺伝の可能性がある親等（しんとう）
家族性alsの遺伝の可能性がある親等は、およそ3親等までと考えられています。
具体的には、両親・祖父母・叔父叔母などが範囲です。
もし両親・祖父母・両親の兄弟にalsの方がいなければ、家族性alsの遺伝の心配はほぼありません。
ただし、alsになりやすい遺伝子を持っていても、発症に至らないことはあります。
また、3親等以内に発症者がいない方でも、潜在的にalsの原因遺伝子を受け継いでいる可能性はゼロではありません。
alsの治療方法
alsは発症原因・病態が解明されていないため、現段階では有効な治療法がありません。
alsの治療は、いまのところ薬物療法・対症療法で行われています。
薬物療法
現段階では、alsを根本的に治療する医薬品は開発されていません。
薬物療法の目的は、あくまでalsの進行スピードを遅らせることです。
日本の代表的なals治療薬はリルゾールです。
リルゾールは飲み薬で、原則1日2回服用します。
リルゾールがなぜalsの進行を抑制するのかというと、グルタミン酸の興奮毒性を抑える作用があるためです。
グルタミン酸毒性は、alsの原因の1つと考えられています。
具体的には、グルタミン酸が興奮して毒素化した状態を指します。
本来、グルタミン酸は脳の指令を各器官に伝える役割を果たします。
ときに、何らかの原因でグルタミン酸に興奮毒性が起こることがあります。
グルタミン酸の興奮毒性は、運動ニューロンにダメージを与えます。
簡単にいえば、脳から筋肉への命令系統を壊してしまうのです。
すると脳から筋肉へ「動け」という命令が伝わらなくなるため、alsに至ります。
リルゾールはグルタミン酸の興奮毒性を抑制することで、運動ニューロンの壊死を防ぎます。
対症療法
対症療法は、alsの症状を緩和するための治療法です。
代表的なのはリハビリ・理学療法です。
リハビリとは、たとえば歩行訓練や嚥下訓練が代表的です。
alsでは全身の筋力が低下するため、自力での歩行・食事が難しくなります。
そこで、足の筋肉量を増やすために、歩行訓練などのリハビリが行われます。
自力での食事が難しい方に対しては、のどの筋肉を鍛える嚥下訓練などが実施されます。
また、飲み下しやすいようなとろみ食・ペースト食の提供も行われます。
理学療法としては、マッサージ・鍼灸治療・温熱治療などが代表的です。
たとえばマッサージ・温熱療法は、筋肉の突っ張り・痛みがある場合に有効です。
症状が激しい場合は、鎮痛剤などが利用されることもあります。
alsの対症療法には精神面のケアも含まれます。
不安・うつ症状がみられる場合は、カウンセリングや精神安定薬などが用いられます。
不眠がある場合は、睡眠導入剤が処方されることもあります。
alsの対症療法は、個人の状態・症状に応じて柔軟に調整されます。
いずれも目的は、alsによる苦痛を取り除くと共に、患者の方の予後の向上を目指すことです。
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alsは死亡リスクのある病
alsは最終的に死に至る病です。
進行性の病気のため、一度発症すると完治は期待できません。
alsの平均寿命は3～5年です。
死因はさまざまですが、代表としては、のど・肺の筋力低下による呼吸器不全・誤嚥性肺炎などが挙げられます。
しかし最近は医療技術の進歩により、alsの平均寿命が延びつつあります。
呼吸器・胃ろうなどを適切に管理すれば、発症から10年以上命をつなぎ続けることも不可能ではなくなっています。
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als患者の大半が経験する痛みの要因
日本の家族性alsの原因としては、SOD1の遺伝子異常が指摘されています。
しかし家族性alsは、SOD1以外の遺伝子異常によって起こることもあります。
家族性alsと関連がある遺伝子は、たとえば以下が指摘されています。
- FUS
- TARDBP
- VCP
- OPTN
家族性alsの原因遺伝子は、国・人種によっても差があります。
たとえば欧米の家族性alsでは、C9ORF72という遺伝子の異常が多く発見されています。
家族性alsは、als全体の約5～10％です。
alsの多くは、何らかの原因で突如発症する「孤発性」と考えられています。
出典：日本神経学会【１．疫学，亜型，経過・予後，病因・病態】
alsの遺伝のまとめ
ここまで、alsの遺伝についてお伝えしてきました。
alsの遺伝の要点を以下にまとめます。
- 家族内で遺伝する家族性alsは、als全体の約5～10％
- alsの遺伝と関係のある遺伝子として、SOD1が指摘されている
- alsが遺伝する可能性があるのは、3親等以内にals患者がいる場合
- alsの根本的な治療方法はなく、薬物療法・対症療法で対処される
これらの情報が少しでも皆さまのお役に立てば幸いです。
最後までお読みいただき、ありがとうございました。
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